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人类群体遗传学研究群体的基因频率。以Hardy-Weinberg定律为基础,可以确定随机交配群体的基因频率和基因型之间的关系。以群体方法为基础有可能解释群体内遗传病保留的机制。这方面重要的贡献是发现平衡多态性现象。这种现象在于杂合子比纯合子有更好的生物学适合度。群体遗传学的研究,对于估计某种疾病的遗传风险和进行医学遗传学咨询都有重要作用。多因子疾病研究的进展首先在于研究遗