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目的:对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系的DSPP启动子和DPP基因编码序列进行突变检测.方法:在DPP两端设计引物拉出DPP全长,以此为模板在DPP序列内部设计引物,同时在DSPP启动子内部设计引物,经PCR(聚合酶链反应)和DNA测序进行突变检测.结果:在DPP内发现插入、缺失等变化,但未找到与表型完全一致的突变.结论:在所测DGI-Ⅱ型家系的DPP编码区及启动子未发现与表型相关的突变.