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关键词 先天性心脏病 多器官畸形
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.06.282
病历资料
患儿，女，11天，因吐沫3天，喘息伴面色发绀1天入院。本病例特点为新生儿，母孕期有病毒感染史，系第一胎，第一产，孕41±3/7周，顺产，羊水早破2小时，无宫内窒息史及羊水污染市。生后无窒息，胎盘无粘连，脐带正常。生后24小时内开始喂奶，尿便均排，生后6～7天哺乳尚可，偶有发绀。近3天出现少量吐沫伴面色发绀，近1天喘息加重，呼吸困难，发绀明显。无抽搐，无发热，无痰。孕7个月有病毒感染史，无服药史。出生体重3.1kg，身长47cm，已接种疫苗，24小时内开奶，尿便正常。父母健康，非近亲结婚，无家族类似病史。入院诊断为先天性心脏病，呼吸衰竭。
入院后查体，体温36.2℃，脉搏180次/分，呼吸68次/分，头围34cm，身长48cm，体重3.4kg，发育正常，营养中等，自然体位。反应差，面色发灰，口唇发绀，呼吸急促，三凹征阳性，呼吸困难，双肺呼吸音稍弱，叩诊过清音，未闻及干湿啰音。心率180次/分，心音低钝，率齐，未闻及杂音。叩诊心右界正常，左界增大。前囟平坦，张力不高。腹平坦，肝脏触诊，右肋弓下1.0cm，脾未及，肠鸣音正常。四肢活动少，肌张力稍高，新生儿反射未引出，肛门外生殖器无畸形，四肢未见异常。急排胸片，提示可能合并先天性心脏病，心尖向左侧增大，心胸比率接近0.6，心尖向上翘，双肺呈气肿征。血氧饱和度75%，入院诊断为先天性心脏病，呼吸衰竭。
治疗给予面罩吸氧后，发绀仍不能缓解，Sao2 52%，再给予机械间歇指令通气，Fio2 80%，Pip 19cmH2O，Piepn 1cmH2O,频率40次/分。吸:呼=1:1.2，上述机械参数下，Sao2仍不能顺利上升，始终在52%～60%左右。呼吸参数同前，心率138次/分，心音低钝，持续使用呼吸机约32小时，并给予抗炎，监护，强心，利尿等治疗后，病情仍无好转。反复向家长交代病情，家长要求放弃呼吸机，最终呼吸停止，心跳停止，瞳孔散大，肛门松弛，临床死亡。因不能确定心脏先天畸形属于那一种，家属同意进行尸检。
尸 检
胸腔：心脏外观明显增大，呈靴型，向左侧明显移位，颜色紫黑色，左右心耳高度瘀血，冠状沟血管扩张，淤血，主动脉，肺动脉均起于右心室，主动脉向右前上行开始分支，肺动脉向右后上分为左，右肺动脉入肺，上，下腔静脉位置正常，但明显扩张，，肺动脉无异常。
心脏内腔：右心室心壁增厚，心腔扩大，室间膈肌部缺损，可见1.0cm大小的缺损孔通向左心室，房间膈严重缺损，两房间仅有直径0.2～0.3cm，长2.0cm的结缔组织索状物。两肺均分三叶，两肺中叶均有畸形。
腹腔：肝脏及胆囊向左翻转移位，小肠移位，十二指肠在左侧包绕胰头，盲肠和阑尾均位于髂窝，脾缺如。
结 果
此病例为先天性心脏病伴多器官畸形，移位，鲜见报道。医院的生前诊断明确，治疗得当，若能手术治疗，也许能有一线生机，但成功希望渺茫，此畸形的病因尚在研究中。
讨 论
先天性心脏病是在人胚胎发育时期(怀孕初期2～3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称先天性心脏病［1］。即孩子出生就有的心脏血管病变，是最常见的先天性畸形。
病因：①遗传因素：本病90%属多因素遗传性疾病，仅5%～10%纯属遗传因素所致，包括染色体异常和单基因突变。许多遗传性疾病伴有先天性心脏病，如染色体异常的13体综合征、21体综合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Leopard综合征都常伴有先天性心脏病。父母患先天性心脏病者其子女的先天性心脏病患病率分别为1.5%～3%和2.5%～18%，子女患先天性心脏病其兄弟姐妹的患病率为1%～3%［2］。②外部因素：妊娠初期病毒感染，包括风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等，影响胎儿心血管发育，妊娠期间母亲服用可致畸形的药物，高原地区氧分压低的环境，早产儿，孕妇高龄，营养不良，早期先兆流产，接触放射性，母亲患代谢性疾病，如糖尿病、高血钙等。
诊断：①病史：包括母妊娠史。患儿常见症状，如喂养困难、呼吸急促、青紫，尤其注意青紫，出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。发病年龄反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。发育情况，先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小，体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。②体格检查：如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音，心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大，及周围血管征。③辅助检查：包括X线检查、CT、核磁、心电图、超声心动图检查、心血管造影、心导管检查、放射性同位素的心血管造影等检查。可明确诊断。
治疗：行外科直视下手术，或心血管介入性治疗。
预防：虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之,为预防先天性心脏病，就应避免与发病有关的一切因素。
先天性心脏病发病率占出生婴儿8%～12%，1年出生婴儿患先天性心脏病15万例，是婴儿自然死亡首要病因，先天性心脏病合并多器官畸形发病率更低，特此报道［3］，值得注意。
参考文献
1 黄晋.先天性心脏病发病的发生与治疗［N］.汕头日报,2005,2(3):5.
2 张德峰,高建,朱俊真,等.先天性心脏血管性疾病与染色体畸变［A］.中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编,2003:165-166.
3 刘凯.儿童先天性心脏病合并畸形的发病率［J］.儿科学分册,2006,4(12):70.
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.06.282
病历资料
患儿，女，11天，因吐沫3天，喘息伴面色发绀1天入院。本病例特点为新生儿，母孕期有病毒感染史，系第一胎，第一产，孕41±3/7周，顺产，羊水早破2小时，无宫内窒息史及羊水污染市。生后无窒息，胎盘无粘连，脐带正常。生后24小时内开始喂奶，尿便均排，生后6～7天哺乳尚可，偶有发绀。近3天出现少量吐沫伴面色发绀，近1天喘息加重，呼吸困难，发绀明显。无抽搐，无发热，无痰。孕7个月有病毒感染史，无服药史。出生体重3.1kg，身长47cm，已接种疫苗，24小时内开奶，尿便正常。父母健康，非近亲结婚，无家族类似病史。入院诊断为先天性心脏病，呼吸衰竭。
入院后查体，体温36.2℃，脉搏180次/分，呼吸68次/分，头围34cm，身长48cm，体重3.4kg，发育正常，营养中等，自然体位。反应差，面色发灰，口唇发绀，呼吸急促，三凹征阳性，呼吸困难，双肺呼吸音稍弱，叩诊过清音，未闻及干湿啰音。心率180次/分，心音低钝，率齐，未闻及杂音。叩诊心右界正常，左界增大。前囟平坦，张力不高。腹平坦，肝脏触诊，右肋弓下1.0cm，脾未及，肠鸣音正常。四肢活动少，肌张力稍高，新生儿反射未引出，肛门外生殖器无畸形，四肢未见异常。急排胸片，提示可能合并先天性心脏病，心尖向左侧增大，心胸比率接近0.6，心尖向上翘，双肺呈气肿征。血氧饱和度75%，入院诊断为先天性心脏病，呼吸衰竭。
治疗给予面罩吸氧后，发绀仍不能缓解，Sao2 52%，再给予机械间歇指令通气，Fio2 80%，Pip 19cmH2O，Piepn 1cmH2O,频率40次/分。吸:呼=1:1.2，上述机械参数下，Sao2仍不能顺利上升，始终在52%～60%左右。呼吸参数同前，心率138次/分，心音低钝，持续使用呼吸机约32小时，并给予抗炎，监护，强心，利尿等治疗后，病情仍无好转。反复向家长交代病情，家长要求放弃呼吸机，最终呼吸停止，心跳停止，瞳孔散大，肛门松弛，临床死亡。因不能确定心脏先天畸形属于那一种，家属同意进行尸检。
尸 检
胸腔：心脏外观明显增大，呈靴型，向左侧明显移位，颜色紫黑色，左右心耳高度瘀血，冠状沟血管扩张，淤血，主动脉，肺动脉均起于右心室，主动脉向右前上行开始分支，肺动脉向右后上分为左，右肺动脉入肺，上，下腔静脉位置正常，但明显扩张，，肺动脉无异常。
心脏内腔：右心室心壁增厚，心腔扩大，室间膈肌部缺损，可见1.0cm大小的缺损孔通向左心室，房间膈严重缺损，两房间仅有直径0.2～0.3cm，长2.0cm的结缔组织索状物。两肺均分三叶，两肺中叶均有畸形。
腹腔：肝脏及胆囊向左翻转移位，小肠移位，十二指肠在左侧包绕胰头，盲肠和阑尾均位于髂窝，脾缺如。
结 果
此病例为先天性心脏病伴多器官畸形，移位，鲜见报道。医院的生前诊断明确，治疗得当，若能手术治疗，也许能有一线生机，但成功希望渺茫，此畸形的病因尚在研究中。
讨 论
先天性心脏病是在人胚胎发育时期(怀孕初期2～3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称先天性心脏病［1］。即孩子出生就有的心脏血管病变，是最常见的先天性畸形。
病因：①遗传因素：本病90%属多因素遗传性疾病，仅5%～10%纯属遗传因素所致，包括染色体异常和单基因突变。许多遗传性疾病伴有先天性心脏病，如染色体异常的13体综合征、21体综合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Leopard综合征都常伴有先天性心脏病。父母患先天性心脏病者其子女的先天性心脏病患病率分别为1.5%～3%和2.5%～18%，子女患先天性心脏病其兄弟姐妹的患病率为1%～3%［2］。②外部因素：妊娠初期病毒感染，包括风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等，影响胎儿心血管发育，妊娠期间母亲服用可致畸形的药物，高原地区氧分压低的环境，早产儿，孕妇高龄，营养不良，早期先兆流产，接触放射性，母亲患代谢性疾病，如糖尿病、高血钙等。
诊断：①病史：包括母妊娠史。患儿常见症状，如喂养困难、呼吸急促、青紫，尤其注意青紫，出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。发病年龄反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。发育情况，先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小，体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。②体格检查：如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音，心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大，及周围血管征。③辅助检查：包括X线检查、CT、核磁、心电图、超声心动图检查、心血管造影、心导管检查、放射性同位素的心血管造影等检查。可明确诊断。
治疗：行外科直视下手术，或心血管介入性治疗。
预防：虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之,为预防先天性心脏病，就应避免与发病有关的一切因素。
先天性心脏病发病率占出生婴儿8%～12%，1年出生婴儿患先天性心脏病15万例，是婴儿自然死亡首要病因，先天性心脏病合并多器官畸形发病率更低，特此报道［3］，值得注意。
参考文献
1 黄晋.先天性心脏病发病的发生与治疗［N］.汕头日报,2005,2(3):5.
2 张德峰,高建,朱俊真,等.先天性心脏血管性疾病与染色体畸变［A］.中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编,2003:165-166.
3 刘凯.儿童先天性心脏病合并畸形的发病率［J］.儿科学分册,2006,4(12):70.