探讨中国北方汉族人群Bcl-2相关抗凋亡蛋白3（BAG3）基因的多态性与克山病患者之间的关系。
方法血样来自于2002年在陕西省黄陵县以285例汉族人群研究对象，包括79例克山病患者（病例组）和206例健康对照人群（对照组），由西安交通大学地方病防治研究所提供，- 80 ℃保存。从外周血中提取基因组DNA，采用飞行时间质谱分型技术对候选位点进行基因分型。使用SPSS 16.0和TYPER 4.0软件包对数据进行统计学分析。应用拟合优度χ2检验分析基因频率分布是否符合哈迪-温伯格（Hardy-Weinberg）定律，应用χ2检验对病例和对照组的基因型和等位基因进行关联分析。应用Logistic回归分析方法对年龄进行校正后再次对病例和对照组的基因型进行关联分析。
结果病例和对照组在BAG3基因上的rs2234962、rs196295、rs3858339和rs3858340位点基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P均> 0.05）。病例组在4个位点（rs2234962：CC、CT、TT分别为0.0%、0.0%、100.0%，rs196295：GG、GA、AA分别为22.8%、54.4%、22.8%，rs3858339：GG、GT、TT分别为5.1%、38.0%、56.9%，rs3858340：TT、TC、CC分别为5.1%、38.0%、56.9%）与对照组基因型频率（rs2234962：CC、CT、TT分别为0.0%、1.0%、99.0%，rs196295：GG、GA、AA分别为21.4%、51.5%、26.2%，rs3858339：GG、GT、TT分别为5.8%、34.5%、59.7%，rs3858340：TT、TC、CC分别为5.8%、34.5%、59.7%）比较差异无统计学意义（χ2= 0.685、0.408、0.330、0.330，P均> 0.05）。经年龄校正后，BAG3基因上4个位点基因型频率分布差异无统计学意义（χ2= 0.001、0.019、1.009、0.019，P均> 0.05）。
结论BAG3基因上的rs2234962、rs196295、rs3858339和rs3858340位点基因多态性与中国北方地区汉族人群克山病无相关性。