【摘 要】
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目的:分析1组面横裂及附耳家系的临床表现及遗传学特征.材料和方法:我们随访到1组面横裂及附耳家系,家系内随访到共有5代发病,目前存活有4代,家系内共有成员60余人,进行了临
【机 构】
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100050,163453,100716
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目的:分析1组面横裂及附耳家系的临床表现及遗传学特征.材料和方法:我们随访到1组面横裂及附耳家系,家系内随访到共有5代发病,目前存活有4代,家系内共有成员60余人,进行了临床表型和遗传学的初步分析.结果:家系内有并发面横裂及附耳症状的病例5人,单纯附耳症状的病例7人,在遗传方式上属于常染色体显性遗传,从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检测,未发现核型及染色体的异常.结论:家族性面横裂及附耳为常染色体显性遗传,核型及染色体检测未发现异常.
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