【摘 要】
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目的探讨Nicolaides-Baraitser综合征的临床和基因突变特点。方法回顾分析1例Nicolaides-Baraitser综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,2岁。1岁2个月起病,
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目的探讨Nicolaides-Baraitser综合征的临床和基因突变特点。方法回顾分析1例Nicolaides-Baraitser综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,2岁。1岁2个月起病,病初表现为双眼凝视、反应减低,无明显四肢抖动,持续时间数十秒后缓解,发作后疲惫入睡,间歇期如常,间隔10天左右发作1次,予卡马西平口服无效。1个月前出现全身快速抖动,有时伴发作性全身无力,数秒钟缓解,但发作频繁。患儿头围44cm,特殊面容,三角脸、人中宽且长、上唇薄而下唇增厚、头部毛发少,右手通贯掌,步
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