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目的 探讨DIO2基因多态性及单倍型与精神发育迟滞的相关关系.方法 本研究以344个汉族精神发育迟滞患者及其亲属组成的家系为研究对象,在DIO2上选择了3个合适的SNPs作为标记,利用PCR-SSCP和PCR-RFLP方法完成基因分型.应用FBAT软件对多态位点及可能组成的单倍型与精神发育迟滞的关系进行分析.结果 单个位点家系关联性分析结果提示:rs225015、rs225014和rs225012位点各等位基因从亲代传递给患病子代没有观察到显著性(P>0.05).多态性位点间的连锁不平衡检验显示:3个位点rs225015、rs225014和rs225012均具有较高的连锁不平衡(D′>0.8).单倍型分析结果显示:3个位点构成的单体型GTG在附加遗传模型(Z=2.226,P=0.026019)和隐性遗传模型(Z=2.651,P=0.008023)与MR相关.结论 DIO2基因可能与精神发育迟滞的易感性有关.