论文部分内容阅读
目的 分析中国黑龙江省家族性和早发性乳腺癌中BRCA1基因的突变情况.方法 以黑龙江地区的92例家族性和早发性乳腺癌（发病年龄≤35岁）为研究对象.由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1基因的全部编码序列（除外1,4号外显子）进行扩增.由聚丙烯酰胺凝胶电泳分析（SSCP）进行突变的初筛,之后进行DNA直接测序证实.结果 在92例乳腺癌患者中发现有5种致病性突变,其中3种为新发现的突变,发现的已报道的2种突变均为无义突变.结论 在中国黑龙江人群中,BRCA1基因的突变对于遗传性乳腺癌的发生可能具有较重要意义