【摘 要】
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耳蜗有非感觉上皮细胞和结缔组织细胞2套间隙连接系统,内耳前庭的感觉上皮也有间隙连接.已发现在内耳表达的连接蛋白有Cx26、Cx30、Cx31、Cx32、Cx43和Cx45.连接蛋白是同一基
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耳蜗有非感觉上皮细胞和结缔组织细胞2套间隙连接系统,内耳前庭的感觉上皮也有间隙连接.已发现在内耳表达的连接蛋白有Cx26、Cx30、Cx31、Cx32、Cx43和Cx45.连接蛋白是同一基因家族编码,其中GJB2(Cx26)、GJB3 (Cx31)、GJB6(Cx30)、GJA1 (Cx43)、GJB1(Cx32)都与遗传性聋有关.GJB2基因敲除小鼠在胚胎期致死.GJB3敲除小鼠60%在胚胎死亡,成活小鼠无耳聋和皮肤疾病等表型.GJA1裸鼠表现心脏发育缺陷与膜内和软骨内成骨延迟.GJB1敲除小鼠表型无明
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