目的分析昆明医科大学第一附属医院新筛中心2013年至2017年参加卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查的实验室室间质量评价结果,总结实验过程中的问题。方法采用荧光法对室间质评标本的苯丙氨酸(Phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)进行检测,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对室间质评标本进行促甲状腺激素(TSH)检测,并对反馈结果进行总结分析。结果 5年共接受卫生部临床检验中心分发的TSH、Phe 15批次共计75份质评标本,G6PD 13批次共计65份质评标本。Phe定量偏倚范围-30.00%~45.00%,相对偏倚平均值14.00%;TSH定量偏倚范围-21.41%~34.92%,相对偏倚平均值11.56%;G6PD定量偏倚范围-23.33%~45.38%,相对偏倚平均值9.53%。分别有5份Phe、2份TSH和5份G6PD测定结果失控(偏倚≥30%或≤-30%),符合率分别是Phe 93.33%(70/75)、TSH 97.33%(73/75)、G6PD 92.31%(60/65)。Phe、TSH、G6PD分别有1份标本定性判断未通过,符合率分别是Phe 98.67%(74/75)、TSH 98.67%(74/75)、G6PD 98.46%(64/65)。所有项目评分结果均大于80%。结论实验室的室间质评结果均在控;接受卫生部临床检验中心对Phe、TSH和G6PD的实验室检测质量监控,能客观评估实验室的检测能力,及时发现问题,不断提高检测质量,保证筛查结果的准确性。