【摘 要】
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石骨症(osteopetrosis)又称大理石骨、硬化性骨化病等,是一种由于破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的以骨吸收障碍为主的罕见遗传性代谢性骨病,发病率约1/100 000[1],最早于19
【机 构】
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哈尔滨医科大学第二附属医院小儿外科 黑龙江省哈尔滨市,150086
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石骨症(osteopetrosis)又称大理石骨、硬化性骨化病等,是一种由于破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的以骨吸收障碍为主的罕见遗传性代谢性骨病,发病率约1/100 000[1],最早于1904年由德国放射学家Albers Schonberg报道,故又称为Albers Schonberg病[2].其典型临床特征为骨密度增高、骨骼畸形,因其具有骨骼硬化的特点,1926年又被命名为石骨症.由于其发病率低,临床比较罕见,目前国内文献报道较少.哈尔滨医科大学附属第二医院收治小儿腹股沟嵌顿疝合并石骨症1例,笔者结合文献复习,旨在让更多小儿外科医生了解需要接受手术的儿童在合并石骨症的情况下应注意的问题和必要的术前准备.
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