Emery-Dreifuss型肌营养不良基因型与临床表现

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Emery-Dreifuss 型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD)通常表现为以进行性肌无力、关节挛缩和心脏病变为主的“三联征”[1-2],由于其遗传异质性,不同亚型和个体间临床表现及严重程度差异较大,与先天性肌营养不良、肢带型肌营养不良等肌病临床表型重叠,极难鉴别[3].患者常有致死性心脏并发症,猝死风险大,危及生命,必须定期进行心脏评估,因此早期诊断及干预尤为重要[4].传统诊断方法主要依赖血清学、肌电图、肌肉MRI和肌肉病理等,难以特异性诊断EDMD.基因检测是EDMD诊断的金标准,不仅可以明确疾病类型,还可区分不同亚型及其遗传方式[3].特别是近年来基因检测技术在临床诊断工作中的广泛应用,提高了 EDMD 的诊断率,对 EDMD的分型及相应临床表型有了更深入的研究.
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目的 探索双相障碍未患病子代的前驱症状,及前驱症状对整体功能的影响.方法 纳入8~25岁双相障碍子代及对照子代,使用双相障碍前驱症状清单评估症状,使用大体功能评定量表(global assessment of function,GAF)评估整体功能.结果 共纳入104名双相子代及48名对照子代.双相子代情感低落、担心/焦虑、精力缺乏/易疲劳、失眠/入睡困难、注意力集中困难、犹豫不决、能力减退/任务完成差、兴趣缺乏/减退、紧张害怕、活动缺乏/减少、绝望/无助感、易激惹/易愤怒等症状在一生中(15.4%~44
室管膜瘤起源于脑室内壁和脊髓中央管的室管膜细胞[1],可出现在神经轴任何部位,发生在各年龄阶段.儿童室管膜瘤75%发生在后颅窝,25%发生在幕上脑室系统和脑实质内[2],其中发生在幕上脑实质内室管膜瘤(supraten-torial cortical ependymoma, SCE)少见,约占 3.5%~5.7%[3].回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院 2012 年 1 月至2020 年12 月收治的16 例SCE 临床资料,结合相关文献分析其临床表现、影像特点、治疗及预后,现报告如下.
针对1,4-丁炔二醇选择加氢反应特性,以强静电吸附法可控地制备了一系列Pd、Zn不同物质的量比的PdZnx/Al2O3双金属催化剂,并探究Zn的引入对催化加氢性能的影响.研究发现,少量Zn的添加能够保持催化剂在较高活性的情况下,大幅度改善其对中间产物1,4-丁烯二醇的选择性.其中,PdZn2/Al2O3催化剂表现出较高的催化活性和顺式-1,4-丁烯二醇的选择性.反应在50℃、1 MPa的条件下进行,1,4-丁炔二醇在接触时间为6 gcat·h/mol时的转化率为91%,顺式-1,4-丁烯二醇的选择性可达到
脑卒中存活患者病情稳定后多伴有不同程度的运动障碍、失语、吞咽困难、偏侧空间忽略等后遗症[1].康复手段在脑卒中后遗症治疗过程中发挥着至关重要的作用,但运动功能锻炼、针灸、热疗、电疗等传统康复手段的疗效有限.Theta 节律刺激(theta burst stimulation,TBS) 作为一项新兴技术,已经广泛应用到脑卒中各种后遗症治疗中[2],本文就TBS治疗脑卒中后遗症研究进展做一综述.
目的 分析CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点.方法 先证者为19岁男性,儿童期出现眼睑下垂、运动易疲劳与四肢乏力,病情缓慢进展.其母亲、两个舅舅及其中一个舅舅的儿子有类似表现.对先证者进行血液学相关检测、电生理检查、肌肉病理和基因检测,并对父母、有症状的舅舅及舅舅的儿子进行家系验证.结果 先证者重复神经电刺激检查可见低频递减现象.针极肌电图提示轻度肌源性损害.肌肉病理活检未见明确肌源性损害病理改变.基因检测发现CHRND基因c.826G>A突变,突变来源于
以硝酸铜、硝酸铝和硝酸锰为原料,用共沉淀法制备了Cu-Mn-Al尖晶石固溶体催化剂,用于甲醇水蒸气重整制氢反应.采用BET、H2-TPR、XRD、SEM、XPS等方法对催化剂进行了表征,考察了Mn的添加比例(CuMnxAl4–x,x=0~0.5)对催化剂物理化学性质、形貌及催化性能的影响.结果表明,Mn添加比例不同,催化剂的比表面积、还原性能以及表面化学性质发生改变,随着Mn比例从0增大到0.5(以Cu的物质的量为基准,下同),CuAl尖晶石粒径增大、比表面积下降,并且更难被还原.催化剂的催化性能在x=0
ROSS 综合征(Ross syndrome,RS)表现为节段性出汗异常、腱反射减弱和强直瞳孔(又称 Adie 瞳孔) ,部分患者仅出现段性出汗异常、腱反射减弱,少数合并抗ANA、抗SSA 抗体阳性等.临床罕见,为加强对该综合征的认识,现将我们收治的1例报告如下.rn1 临床资料rn患者,男,31 岁,因“右侧躯干出汗异常增多 6 年余”就诊.6 年余前患者无明显诱因出现右侧躯干出汗增加,轻微活动即非常明显,躯体左侧出汗不明显,伴腹泻、每日大便次数增多、大便不成形,不伴小便障碍、肢体活动障碍、感觉异常等.
以木质甾醇转化率为指标,考察了10种常见商业化脂肪酶催化合成木质甾醇油酸酯的效果,确定褶皱假丝酵母脂肪酶(CRL)为优选生物催化剂,进一步筛选出正己烷为优选反应介质.在脂肪酶用量、油酸和木质甾醇的物质的量比、反应温度和反应时间这4个单因素考察基础上,通过响应面分析法对酶催化木质甾醇油酸酯合成工艺条件进行优化,并对优化条件进行验证和放大实验.CRL催化合成木质甾醇油酸酯的优化工艺参数为:CRL添加量为木质甾醇质量的10%,油酸与木质甾醇的物质的量比为3.8:1,反应温度为46℃,反应时间为28 h,木质甾醇
丙戊酸镁是双相障碍治疗的情绪稳定剂及抑郁症治疗的增效剂[1].其不良反应中血液系统常见贫血、血小板和白细胞减少[2].目前国外针对双相障碍单一或联用丙戊酸盐的血液系统不良反应有报道[2],但国内对此报告较少.另外,丙戊酸盐早期不良反应主要为厌食、恶心等主观不适,而抑郁或焦虑患者更易关注主观不适,可能使医生早期忽略客观不良反应,导致严重后果[2].本文报道1例丙戊酸镁缓释片增效治疗抑郁症引起白细胞减少的病例,供临床参考.
目的 探讨慢性失眠症(chronic insomnia disorder,CID)患者的认知功能损害特征及背外侧前额叶皮质(dorsolateral prefrontal cortex,DLPFC)代谢物浓度水平,并分析其相关性.方法 根据蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment scale,MoCA)评分将CID分为伴有轻度认知损害组(CID-MCI)27例、无认知损害组(CID-NI)29例,另入组健康对照(HC)30名.行常规MR及多体素磁共振波谱(proto