【摘 要】
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目的 探讨遗传学检查在生殖器发育畸形患者临床诊断和治疗中的作用.方法 收集20例不同程度外阴发育异常患者的外周血,运用G显带技术进行染色体核型分析,PCR技术检测SRY基因(s
【机 构】
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安徽省蚌埠医学院生物科学系,蚌埠医学院第一附属医院泌尿科,蚌埠医学院第一附属医院妇产科
【基金项目】
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本课题受安徽省教育厅自然科学研究项目
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目的 探讨遗传学检查在生殖器发育畸形患者临床诊断和治疗中的作用.方法 收集20例不同程度外阴发育异常患者的外周血,运用G显带技术进行染色体核型分析,PCR技术检测SRY基因(sex-determining region of Y chromosome,SRY).结果 6例真两性畸形的核型为46,XX;45,X;46,XX/46;XY和46,XX/47,XXY,其中1例46,XX个体的SRY(-),其余5例SRY(+);6例男性假两性畸形,存在睾丸组织,核型均为46,XY,且SRY(+);2例女性假两性畸形,具子宫及卵巢,核型46,XX,SRY(-);1例46,XY女性综合征,具子宫及双侧卵巢间质,核型46,XY,SRY(-);1例46,XX男性综合征,隐睾,核型46,XX,SRY(+);3例母孕期药物影响女婴,具子宫及卵巢,核型46,XX,SRY(-);1例肥胖引起的埋藏阴茎,核型46,XY,SRY(+).结论 临床上对生殖器发育畸形患者进行核型分析和SRY基因检测,有利于早期对性腺发育的判断,促进疾病的诊断和治疗.妇女孕期性激素的使用应加强管理.
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