目的利用Cre/LoxP系统建立晶状体组织特异性Msx2基因敲除小鼠模型,并初步研究其表型。方法设计基因敲除方案,获得条件基因敲除小鼠Msx2cko和对照野生型小鼠Msx2wt。通过PCR技术对小鼠或E10.5和E14.5胚鼠进行基因型鉴定,通过整胚LacZ染色鉴定Le-Cre重组酶活性,同时通过对P1小鼠晶状体组织行HE染色进行初步表型观察。结果通过基因型检测证实了Msx2基因敲除小鼠模型建立成功,LacZ染色显示Le-Cre重组酶特异性表达在发育中的小鼠胚胎形成晶状体板的表面外胚叶特定区域。Msx2cko P21小鼠表现为小眼球畸形,眼周至鼻线性脱毛。HE染色显示Msx2cko小鼠晶状体体积减小及晶状体茎形成。结论初步建立了Msx2条件性基因敲除小鼠模型,Msx2条件基因敲除后引起小鼠晶状体发育异常,小眼球畸形。