【摘 要】
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目的 调查河南省女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布情况,为临床医师指导育龄妇女个体化的叶酸补服方案提供科学依据.方法以河南省
【机 构】
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郑州金域临床检验中心有限公司,河南郑州450000
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目的 调查河南省女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布情况,为临床医师指导育龄妇女个体化的叶酸补服方案提供科学依据.方法以河南省9 826例育龄期妇女为研究对象,利用单碱基延伸方法检测MTHFR C677T、A1298C位点和MTRR A66G位点的基因型,统计分析基因多态性的分布特征,与文献已经报道的其他地区基因型频率进行统计学分析.根据基因型结果评估叶酸代谢能力强弱,得出河南省育龄女性是否有叶酸补充风险及风险级别.结果统计全部标本中的MTHFR C677T位点,其中野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)基因型频率分别占15.78％、45.33％和38.89％;MTHFR A1298C位点野生型(AA)、杂合突变型(AC)及纯合突变型(CC)基因型频率分别为75.03％、23.12％和1.85％;MTRR A66G位点野生型(AA)、杂合突变型(AG)及纯合突变型(GG)基因型频率分别为56.75％、37.09％和6.17％.MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因型分布与中国人群差异均具有统计学意义(P＜0.05).育龄女性存在叶酸代谢障碍者高达66.57％.结论河南省育龄女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性的分布具有地域特异性,超过60.00％的育龄女性携带高风险基因,需根据叶酸代谢基因检测结果,给予补充相应剂量的叶酸,以降低出生缺陷.
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