【摘 要】
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<正>Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。可出现多系统受累的病变,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能障碍、先天发育异常以及容易转化为骨
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科
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<正>Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。可出现多系统受累的病变,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能障碍、先天发育异常以及容易转化为骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)或白血病,特别是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)[1],除此之外,可有生长发育落后,心脏、肝脏、中枢神经系统、骨骼、免疫系统也可受累[2]。因本病罕见,且临床表现多样性,临床容易漏诊及误诊。本文收集了5例儿童SDS的临
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