分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床特点及预后。
方法选择2014年1月至2017年3月西安市儿童医院感染三科通过血串联质谱和/或二代测序等检测确诊的32例NICCD患儿为NICCD组，外科手术探查联合组织病理学检查确诊的83例胆道闭锁(BA)患儿为BA组以及通过系统检查后仍未能明确具体病因的65例特发性肝内胆汁淤积(INC)患儿为INC组。主要对NICCD组首次就诊时实验室检查结果和预后进行回顾性分析，并对3组部分共有项目进行两两比较。
结果NICCD组96.9%(29/30例)存在胆汁淤积[结合胆红素/总胆红素(DB/TB)>20%]；93.8%(30/32例)伴转氨酶升高，且96.9%(31/32例)天冬氨酸氨基转移酶(AST)高于丙氨酸转氨酶(ALT)；100.0%(18/18例)甲胎蛋白(AFP)显著升高(1例804 μg/L，2例为1 000 μg/L，15例>20 000 μg/L)；87.1%(27/31例)清蛋白降低；89.7%(26/29例)存在凝血功能障碍；87.5%(28/32例)γ-谷氨酰转肽酶(GGT)升高(>122 U/L)；100.0%(27/27例)总胆汁酸(TBA)升高，81.5%(22/27例)TBA高于TB水平；93.8%(30/32例)贫血；72.4%(21/29例)伴乳酸血症；48.3%(14/29例)伴血氨不同程度升高。NICCD组AST/ALT、TBA/DB、碱性磷酸酶(ALP)显著高于BA组及INC组(均P<0.05)，Alb、ALT均显著低于BA组及INC组(均P<0.05)。BA组DB、DB/TB、GGT均显著高于NICCD组及INC组(均P<0.05)。INC组TB显著低于NICCD组及BA组(P<0.05)。100.0%(32/32例)血串联质谱异常，以瓜氨酸、苏氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、丝氨酸、苯丙氨酸、甘氨酸为主；73.3%(11/15例)尿气相-色谱分析异常，提示4-羟基苯乳酸、4羟基苯丙酮酸、苯乳酸升高；AST/ALT与凝血酶原时间(PT)、TBA水平、瓜氨酸水平、苏氨酸水平均呈正相关(r＝0.585、0.501、0.430、0.476，均P<0.05)；NICCD组AST/ALT显著高于BA组和INC组。15月龄时96.8%(31/32例)肝功能完全正常，1例并呼吸道感染后死于多脏器功能衰竭。
结论陕西地区NICCD患儿并不少见，大部分预后良好；不合并感染时TBA高于TB可能为NICCD患儿的一项特点；AST/ALT一定程度上能够反映NICCD患儿的严重程度，并可能成为鉴别BA和INC的指标。