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目的 研究浙江省汉族儿童中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性和蛋白水平与常见感染(反复呼吸道感染、急性呼吸道感染、CMV活动性感染、体表局部脓肿、中耳炎)易感性的关系.方法 用PCR和测序法对感染组和对照组儿童的MBL基因启动子区和外显子1区的6个突变位点进行检测和分型,用ELISA试剂盒检测两组儿童的血浆MBL蛋白浓度.结果 感染组和对照组均未检测到MBL基因外显子1区+223位点(C/T)和+239位点(G/A)的突变,对照组也未检测到启动子区+4位点(C/T)的突变.启动子区-550位点3种基因型HH、HL、LL在感染组和对照组的频率分别为43.1%、29.1%、27.8%和63.8%、17.1%、19.1%,两组间基因型频率差异有统计学意义(P<0.05).启动子区和外显子1区所有基因型组合形成的完整基因型可分为与血浆蛋白浓度相关的“YA型”和“XB型”,两种完整基因型频率在感染组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05).感染组和对照组血浆MBL蛋白浓度均呈偏态分布.CMV感染组蛋白浓度低于对照组,急性呼吸道感染和局部脓肿组蛋白浓度高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 包括启动子区和外显子1区在内的MBL基因多态性与儿童常见感染的易感性具有一定相关性。