【摘 要】
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目的探讨MYCN基因、PHOX2B基因及血浆游离DNA(cfDNA)水平用于高危神经母细胞瘤(NB)危险度分层及预后评估的作用和意义。方法对2017年8月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的94例高危NB患儿进行前瞻性研究，分别于初诊时、化疗4个疗程和6个疗程后检测MYCN基因、PHOX2B基因及cfDNA水平，观察治疗过程中3项指标的变化，采用χ2检验和Kaplan-Meier生存分析法评价其与疗效的关系。结果94例患儿中MYCN基因扩增14例(14.9%)，PHOX2B基因阳性76例(
【机 构】
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国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心，儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室，儿科学国家重点学科，儿科重大疾病研究教育部重点实验室，北京市儿科研究所血液疾病研究室，北京 1000
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目的探讨MYCN基因、PHOX2B基因及血浆游离DNA(cfDNA)水平用于高危神经母细胞瘤(NB)危险度分层及预后评估的作用和意义。
方法对2017年8月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的94例高危NB患儿进行前瞻性研究，分别于初诊时、化疗4个疗程和6个疗程后检测MYCN基因、PHOX2B基因及cfDNA水平，观察治疗过程中3项指标的变化，采用χ2检验和Kaplan-Meier生存分析法评价其与疗效的关系。
结果94例患儿中MYCN基因扩增14例(14.9%)，PHOX2B基因阳性76例(80.8%)，cfDNA水平>100 μg/L者56例(59.6%)。MYCN基因扩增患儿初诊高乳酸脱氢酶(LDH，≥1 500 U/L)比例(6/14例)显著高于基因正常组患儿(9/80例)(P＝0.009)；PHOX2B基因阳性患儿多部位转移病例(54/76例)及高神经元特异性烯醇化酶(NSE，≥370 μg/L)比例(37/76例)显著高于基因阴性组患儿(5/14例，2/14例)(P＝0.015、0.020)；cfDNA高水平患儿初诊高LDH及高NSE比例(13/37例，28/37例)显著高于cfDNA低水平组患儿(2/48例，10/48例)(均P
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