【摘 要】
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目的 探讨亨廷顿病的临床特点及神经影像学表现。方法 收集2011—2016年就诊亨廷顿病患者6例,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料,对每位患者的临床特点及神经影像学特征
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目的 探讨亨廷顿病的临床特点及神经影像学表现。方法 收集2011—2016年就诊亨廷顿病患者6例,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料,对每位患者的临床特点及神经影像学特征进行分析。结果收治6例亨廷顿病患者,其中4例患者有阳性家族史,2例家族史不确定。早期临床表现不典型,仅表现为智力低下、癫痫,导致误诊,中晚期患者有运动障碍、智力降低及情感障碍等典型三联征。神经影像学检查发现所有患者均有尾状核萎缩,额角扩大,4例伴有皮层脑萎缩。结论 中晚期亨廷顿病患者临床症状较典型,早期症状多样易误诊,结合精神科检查和神
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