TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展

来源 :医学研究生学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：z2602650

【摘要】

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22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征.TBX1属于T-box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致

【作者】

：

路玥刘乐乐

【机构】

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河北省人民医院生殖遗传科,石家庄,050000华北理工大学研究生院,唐山,063000;

【出处】

：

医学研究生学报

【发表日期】

：

2020年6期

【关键词】

：

22q11微缺失综合征 DiGeorge综合征 TBX1 表型腭心面综合征

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22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征.TBX1属于T-box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重要意义.因此,文章就TBX1对心脏病变、肺动脉的表型、胸腺发育、咽腭发育、淋巴管的生成以及甲状旁腺肿瘤低增殖性的作用机制研究进展进行综述.

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