目的:探讨粪便中正大麻受体相关作用蛋白1(cannabinoid receptor interacting protein 1,CNRIP1)和α-突触核蛋白(synuclein-alpha,SNCA)基因甲基化状态及其在结直肠癌和癌前病变中的价值。方法:收集60例结直肠癌、30例腺瘤、20例增生性息肉患者及25名健康人群的清晨粪便标本,采用甲基化特异性PCR技术分析CNRIP1和SNCA的甲基化状态。分析其与结直肠癌临床病例特征的关系,并比较两个基因甲基化单独检测或联合检测与粪便隐血(fecal occult blood test,FOBT)的诊断敏感性。结果:结直肠癌患者粪便DNA中CNRIP1和SNCA基因启动子甲基化率分别为73.3%和60.0%,腺瘤患者分别为56.7%和46.7%,增生性息肉患者分别为20.0%和15.0%,正常对照人群分别为8.0%和4.0%,结直肠癌患者和腺瘤患者无显著性差异,但与其他各组存在显著性差异(P<0.05)。2个基因甲基化状态与结直肠癌患者的临床病理指标无明显相关性。CNRIP1和SNCA的甲基化诊断结直肠癌的敏感性分别为73.3%和60.0%,联合检测的敏感性为86.7%,明显高于FOBT的33.3%,而联合检测与单独检测无明显差异。结论:粪便中CNRIP1和SNCA基因启动子甲基化水平在结直肠癌和腺瘤患者中明显升高,其联合检测有望成为结直肠癌及其腺瘤等癌前病变筛查的理想非侵入性检测方法。