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骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,包括一组以骨髓无效造血、病态造血改变、克隆性染色体异常和高风险向急性髓性白血病(AML)转化的临床表现高度异质性疾病.目前认为,MDS临床表现的异质性很可能是由于基因不稳定性引起的,这种基因不稳定性主要表现在细胞遗传学异常、基因突变以及表观遗传学异常等[1-2].随着遗传学技术的更新,近几年对MDS细胞遗传学和分子遗传学的研究进展使我们对其发病机制、诊断、药物治疗反应以及预后分层有了更深入的认识.