【摘 要】
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目的 检测7例来自不同遗传性血管水肿家系患者进行C1抑制物（C1 inhibitor,C1 INH）基因突变.方法 2011 至2012年北京协和医院变态反应科诊断为Ⅰ型HAE的7例来自不同HAE家系的先
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科
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目的 检测7例来自不同遗传性血管水肿家系患者进行C1抑制物（C1 inhibitor,C1 INH）基因突变.方法 2011 至2012年北京协和医院变态反应科诊断为Ⅰ型HAE的7例来自不同HAE家系的先证者及53名健康成人为研究对象,采集外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增C1 INH基因的8个外显子及其相邻序列并进行序列检测.将检测结果与GenBank公布的C1 INH 基因序列相比较,确定突变及基因多态性.结果 7例患者C1 INH基因序列中均鉴定到致病突变,分别为c.289 CA,g.3
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