散发性视神经病变线粒体DNA11778位点突变检测

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Leber遗传性视神经病变(LHON)是线粒体DNA(mtDNA)突变所致的母亲遗传病。发病年龄较早,躲在青少年时期发病,一般男性多于女性,表现为视神经坏死后产生的双侧中央视力快速丧失,目前发现3个原发突变位点11778,14484,3460和10多个继发位点9804,13708,13730,15257这4个继发位点的发生率较高。继发位点可以单独,联合或者协同原发位点引起LHON发生。其中11778位点突变率最高。现将一组散发视神经病变患者进行mtDNA11778位点突变检查,结果报告如下。
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