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目的:探讨TORCH检测联合唐氏筛查(血清β-hCG、AFP及uE3)检测用于预防出生缺陷的意义。方法:选取2015年1月至2019年1月接受入组检查且具有随访结果的280例高危高龄孕妇为研究对象,回顾性分析其临床资料并进行产后随访。血清检测β-hCG、AFP、uE3及TORCH水平,羊水穿刺检查胎儿染色体或妊娠结局,分析检测结果。结果:TORCH、唐氏筛查、联合检测的出生缺陷检出率分别为0.35%、0.71%、1.07%;TORCH检测出生缺陷灵敏度78.3%、特异度91.3%、准确度89.6%;唐氏筛