【摘 要】
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目的分析一马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的临床特征,进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析,明确该家系的致病基因,以加强对此病的认识,提高早期诊断率,并对1例MFS孕妇
【机 构】
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中国人民解放军南部战区总医院神经内科,中国人民解放军海军军医大学研究生院,中国人民解放军南部战区总医院心脏外科,广州金域检验中心有限公司
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(编号:81671885),国家自然科学基金项目(编号:81500298),国家科技支撑计划(编号:2011BAI11B21),广州市科技计划项目(编号:201707010066),广州市珠江科技新星专项(编号:201610010094)
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目的分析一马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的临床特征,进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析,明确该家系的致病基因,以加强对此病的认识,提高早期诊断率,并对1例MFS孕妇进行产前诊断。方法描述一家系8例患者的临床表现,提取先证者及其家族成员外周血DNA,用PCR和DNA测序技术检测FBN1基因外显子中的潜在突变。提取MFS孕妇羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA,RT-PCR扩增RNA检测该家系所发现的阳性位点。结果该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,4代共有8例患者,其中4
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