伴ETO或CBFβ阳性的急性髓细胞白血病患者c-kit基因突变的检测及意义

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目的:探讨伴AML1-ETO或CBFβ-MYH11阳性的急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit基因突变情况及其临床意义。方法:采用PCR结合测序的方法,对38例伴AML1-ETO或CBFβ-MYH11阳性的急性髓细胞白血病患者骨髓中c-kit外显子17的突变情况进行检测,并与患者的临床资料、实验室特征及预后的相关性进行综合分析。结果:38例患者中12例检测到c-kit外显子17突变,突变率为31.6%,其中7例为D816V突变,5例为N822K突变,两种突变类型患者的临床资料无显著差异(P>0.05),突变组骨髓原始细胞比例明显高于野生组(P<0.05),突变组与野生组患者的年龄、性别、WBC、RBC、PLT和HGB比例无明显差异(P>0.05)。c-kit突变组和野生组化疗后完全缓解率和复发率无统计学差异(P>0.05),但c-kit突变组的死亡率显著高于野生组(P<0.05)。结论:AML1-ETO或CBFβ阳性的AML患者c-kit D816V和N822K突变常见,突变患者预后差,骨髓原始细胞比例较高,c-kit基因突变检测对患者的治疗和预后有重要意义。
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