【摘 要】
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目的 探讨具有血管母细胞瘤样特征及平滑肌瘤样间质肾细胞癌的临床病理学特征及其临床意义、诊断陷阱.方法 分析1例罕见类型肾细胞癌的临床病理学特征、免疫组化、分子遗传学
【机 构】
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广东省第二人民医院/广东省应急医院病理科,广州510317
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目的 探讨具有血管母细胞瘤样特征及平滑肌瘤样间质肾细胞癌的临床病理学特征及其临床意义、诊断陷阱.方法 分析1例罕见类型肾细胞癌的临床病理学特征、免疫组化、分子遗传学特征,并复习相关文献.结果 患者女性,41岁,无特殊不适.CT:左肾中部肾实质内见一中等至稍高密度影,考虑血管平滑肌脂肪瘤可能性大.镜检:肿瘤主体(约占70％)呈血管母细胞瘤样特征,小部分区域(约占20％)为梭形平滑肌瘤样间质,其间混杂少量(约占10％)肿瘤组织似透明细胞乳头状肾细胞癌(CCP-RCC).免疫组化:血管母细胞瘤样特征肿瘤组织呈vimentin、CK-pan、NSE、Inhibin A、S-100、CD10、CAIX、PAX8、TFE3(+),Cam5.2、CK7、34βE12、P504s、GATA3(-);CCP-RCC样肿瘤组织呈vimentin、CK/pan、CK7、PAX8、NSE、CD10、EMA、Cam5.2、TFE3(+),梭形平滑肌瘤样间质呈SMA、Desmin(+).分子遗传学:荧光原位杂交(FISH)检测TFE3基因断裂重排阴性,二代测序未发现VHL、TCEB1、TSC1及TSC2基因突变.病理诊断:(左肾)具有血管母细胞瘤样特征及平滑肌瘤样间质的肾细胞癌.结论 本例肾细胞癌的诊断富于挑战性,为首例同时具有血管母细胞瘤样特征、丰富平滑肌瘤样间质的肾细胞癌,正确认识、诊断这一亚型肾细胞癌对于指导临床治疗、预测患者预后具有现实意义.我们认为,诊断肾脏原发血管母细胞瘤应极为谨慎.
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