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细胞遗传学应用染色体显带技术十多年来,已发现400多种人类染色体异常。在群体中染色体异常的发生率为0.5%,新生儿中染色体异常发生率国内资料为0.7%。在智力低下儿童和一些男女性性腺发育不良及自发流产夫妇中,染色体异常率较高,尤其在自发流产的胎儿中有1/3以上的为染色体异常。染色体病的检出无疑已成为临床医学诊断的一个重要部分。 病例来源及检查方法