父源单亲二倍体Angelman综合征1例报道并文献复习

来源 :中国现代医生 | 被引量 : 0次 | 上传用户:stbruce
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Angelman综合征(angelman syndrome,AS)是一种由15号染色体长臂在11~13区(15q11~13)从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病,临床表现多样,临床诊断有一定困难。本文现回顾性分析1例Angelman综合征患儿的临床资料。患儿,男,1岁3个月,发现全面发育迟缓9个月,入院见表观异常,语言、运动发育落后,基因检测提示父源单亲二倍体,并复习国内外相关文献以了解该病的报道情况,为AS的临床诊治提供参考,以提高临床工作者对该病的认识。
其他文献
以《茶叶科学》《茶叶通讯》《茶叶学报》《茶叶》《中国茶叶》《中国茶叶加工》2000—2019年刊发文献为样本,利用文献计量可视化软件CiteSpace进行归纳统计分析。结果显示,2000年以来,茶学研究文献数量、质量得到提高;发文作者集中度较高,形成几个联系相对密切的合作网络;发文机构间合作大多以"茶叶研究所+其他机构"的模式展开;绿色有机无公害茶叶生产发展、茶产业转型升级、茶树品种改良以及茶产业
本文从系统设计目标、研究对象、技术内容等角度构建了对铁路货运收益管理系统,并对系统构架进行剖析和研究,旨在促进铁路运输行业在新时期背景下得到更好更快的发展。
叶楚伧,晚清民初戏剧家,江苏省吴县人。其诗文集和戏剧作品在民初戏剧史上具有一定的代表性。本文以叶楚伧为研究对象,结合叶楚伧的戏剧作品及前人的研究成果,立足叶楚伧的生平与交游,对其五部戏剧作品进行深入研究。首先,介绍叶楚伧的生平与交游。结合其文艺作品与地方志资料,梳理叶楚伧的生平大略。叶楚伧作为南社的中坚力量,与南社诸位社友的交游情况是论述的重点。好友柳亚子与林一厂堪称资深戏迷,冯春航与陆子美既是民
目的:研究负载抗菌肽(HHC-36)的聚乳酸纺丝纤维的体外药物缓释能力及抗菌性。方法:通过熔融纺丝技术和化学反应及物理吸附法合成载有HHC-36的聚乳酸纺丝纤维,采用扫描电子显微镜及XPS分析抗菌肽接枝情况,接触角表征其亲水性,采用分光光度法检测HHC-36体外释放情况。通过抑菌环法和细菌活/死染色检测其对大肠杆菌(E.coli)和金黄色葡萄球菌(S.aureus)的体外抗菌性。通过细胞相容性实验
The Painted Veil is a novel written by W. Somerset Maugham, first published in 1925. Eighty-one years later, a homonymic movie of The Painted Veil was put on screen. Though based on the original story
期刊
<正>善弈者通盘无敌手。投资管理,既要“敢投”,又能避免“乱投”,此谓“知行则行,知止则止”。6月下旬,一条重磅消息引起各界关注:国投集团、华润集团、招商局集团、中国建材和中国宝武五家央企正式转为国有资本投资公司。这被视为自2021年底,改组组建中国国新、中国诚通两家国有资本运营公司以及国投集团、招商局集团等19家国有资本投资公司之后,国务院国资委对于国有资本投资运营公司的又一次探索性实践。
期刊
为了充分利用好教育装备,有效发挥装备的效益,结合安徽省临泉县中小学教育装备管理实际,在实验学校开展教育装备精细化管理及其获得效益的研究,探索出了一系列有效策略,取得了显著成效。
文章在阐述研究背景、研究方法的基础上分析了高校学生社团建设现状,然后提出了项目式学习视域下高校学生社团发展途径,包括社团组织:明确社团定位目标,构建项目式学习小组;社团成员:树立主动学习观念,在实践中实现个人发展;社团干部及负责人:引导社团活动创新,营造团队合作氛围;高校组织:加强对项目式学习型社团的良性引导,加大资源支持力度。
<正>化学反应是高中化学的重要内容,主要有无机反应和有机反应,要想学好高中化学,学好化学反应是关键和前提。在学习化学反应的过程中,我发现化学反应的进行是有规律可循的,化学反应能够进行要遵循一定的原则,我对此进行了研究和分析,总结出化学反应必须遵循的几个原则,下面归纳出来,以和各位同学交流与探讨。一、先后原则化学反应遵循一定的先后顺序,我们在学习时一定要注意。
期刊
医用耗材的供应和管理一直是现代医院治理体系的重点和难点,通过对医用耗材的精益化管理,为医院实现降低成本,提升效益,提高满意度,是摆在现代医院管理者面前的一道必答题。文章以深圳市的一家三甲医院为研究对象,以SPD的创新思路为出发点,以配送体系信息化为技术手段,通过智能物流精细化管理,打造临床科室标准化二级库房,改变临床科室耗材配送模式,建立起基于SPD理念下医用耗材全流程信息化精细化管理体系。借助信