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目的探讨小儿泌尿系统先天畸形的临床表现及误诊原因.方法以回顾统计排列的研究方法,对232例泌尿系统先天畸形患儿的临床表现、影像学检查及误诊情况进行回顾性分析.结果小儿泌尿系统先天畸形最常见的症状是血尿、排尿困难、腹痛、腹部包块、尿失禁,反复尿路感染.门诊/出院诊断符合率仅为24.32%.B超、静脉尿路造影(IVU)、逆行膀胱造影在不同类型病例诊断中各有特点.B超检查的错漏诊率为5.56%,最易错诊的仅为肾旋转不良和肾发育不良,IVU检查的错漏诊率为5.50%,最易错诊的为肾发育不良和肾囊性变.结论小儿泌尿系统先天畸形的临床表现有不典型性和多样性,对可疑病例需要进行综合检查以提高诊断率.