目的提高对巨幼细胞性贫血并发脊髓亚急性联合病变的临床病理特征、诊断及治疗的认识。方法对1例巨幼细胞性贫血并发脊髓亚急性联合病变患者进行病理、诊断和治疗的分析,并复习相关文献。结果患者肢体运动障碍,骨髓及外周血检查提示巨幼细胞性贫血,给予维生素B120.5 mg/次,隔日肌肉注射1次及叶酸片口服,10mg/次,每日3次,14 d后血红蛋白上升,细胞巨幼变改善,双下肢疼痛明显好转,长期随访患者肌力改善不明显。结论巨幼细胞性贫血并发脊髓亚急性联合变性与维生素B12缺乏有关,是维生素B12缺乏导致的神经系统疾病,血清维生素B12水平并不能准确反应机体是否真正缺乏维生素B12,致病主要原因为细胞内维生素B12缺乏。贫血程度与神经系统病变严重程度无正相关性,本病神经系统损害恢复慢或不明显,治疗早晚影响预后。