【摘 要】
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背景与目的:初步探讨MYH(MutY homologue,MYH)基因的变异与散发性大肠癌发病风险的关系.材料与方法:应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograp
【机 构】
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江苏省肿瘤医院普通外科,南京,210029江苏省肿瘤防治研究所遗传与分子生物学室,南京,210009;日本浜松医科女学第一病理系;
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背景与目的:初步探讨MYH(MutY homologue,MYH)基因的变异与散发性大肠癌发病风险的关系.材料与方法:应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)和测序技术,对140例大肠癌患者及280名正常对照人群的MYH基因16个外显子区域中的7个(外显子1、7、9、11、13、14和16)区域进行变异筛查,用SPSS统计软件进行数据分析.结果:Exon 1区域的变异位点为Exonl-316 G>A、Exon1-292 G>A和Intron1+11 C>T,3者同时出现在所有变异样本中,且病例组变异危险性均为对照组的8.16倍(P=0.04;OR=8.16,95%C/为1.01～203.70);Exon16区域的变异为nt 1678-80 del GTT,病例组中直肠癌患者的变异危险性为结肠癌患者的7.18倍(P=0.04;OR=7.18,95%C/为1.102～165);Exon 11区域查出4例Intron10-2 A>G变异;Exon 13区域筛查出2例Intron13+12 C>T变异;Exon 14区域筛查出1种错义变异,即Exon14+74 T>A,p.V463E;Exon 7和Exon 9区域未筛查出任何变异. 结论:MYH变异可能会增加结直肠癌发病风险,应进行监测管理;未筛查到高加索人群中最常见的Exon7区域的变异,提示人种之间变异存在差别.
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