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目的：寻找中国人肝豆状核变性病（ＷＤ）基因突变的形式及频率。方法：应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法对４５名ＷＤ患者进行基因ｅｘｏｎ５、８、１４、１８筛选，对确定异常者进行ＤＮＡ序列分析。结果：在４５名患者ＤＮＡ样本的ＰＣＲ扩增产物中未发现ｅｘｏｎ１８泳动异常，而３名患者显示ｅｘｏｎ１４多态性泳动异常，但这种泳动也可见于正常标本中。４例患者显示ｅｘｏｎ５单链构象多态性，序列分析表明为Ｔ插入突变，其突变频率为８