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目的检测毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA，采用聚合酶链反应扩增ATP2A2基因的全部外显子，并进行DNA测序。结果在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变，包括1个缺失突变（1622delAACA），1个插入突变（180insCTYAA）和1个错义突变（698G〉T），均为未见报道的突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论收集到的毛囊角化病患者存在ATP2A2基因的突变，这些突变可能会影响角质形成细胞中钙离子的转运，使表皮细胞的连接和分化出