四氢生物蝶呤缺乏症的分子生物学进展

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近年应用分子生物学方法和技术,对引起“恶性苯丙酮尿症”的病因--四氢生物蝶呤缺乏症进行了较深入的研究,相继克隆了四氢生物蝶呤合成代谢中的关键酶基因,确定了相应原cDNA序列,其编码蛋白得到体外表达,在此基础上,采用快速检测的手段,可以检出部分相关酶的基因突变位点。
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