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四氢生物蝶呤缺乏症的分子生物学进展
四氢生物蝶呤缺乏症的分子生物学进展
来源 :国外医学(妇幼保健分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:seajelly001
【摘 要】
:
近年应用分子生物学方法和技术,对引起“恶性苯丙酮尿症”的病因--四氢生物蝶呤缺乏症进行了较深入的研究,相继克隆了四氢生物蝶呤合成代谢中的关键酶基因,确定了相应原cDNA序列,其编码
【作 者】
:
刘晓青
【机 构】
:
上海第二医科大学附属新华医院
【出 处】
:
国外医学(妇幼保健分册)
【发表日期】
:
1995年4期
【关键词】
:
1.生物蝶呤/缺乏
2.分子序列数据
3.基因表达
4.突变
5.苯丙酮尿症/遗传学
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近年应用分子生物学方法和技术,对引起“恶性苯丙酮尿症”的病因--四氢生物蝶呤缺乏症进行了较深入的研究,相继克隆了四氢生物蝶呤合成代谢中的关键酶基因,确定了相应原cDNA序列,其编码蛋白得到体外表达,在此基础上,采用快速检测的手段,可以检出部分相关酶的基因突变位点。
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