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目的 探讨产前超声对胎儿四肢骨骼系统及畸形的诊断价值及最佳检查时间,以提高胎儿四肢骨骼系统畸形的检出率.方法 对82 829例孕妇进行超声检查,对发现有胎儿四肢骨骼系统畸形的孕妇进行追踪随访,胎儿四肢骨骼系统畸形均经引产证实诊断.结果 超声诊断胎儿四肢骨骼系统畸形34例.结论 超声是诊断胎儿四肢骨骼系统畸形的有效方法；胎儿四肢骨骼系统畸形的最佳检出时间为18～28周；遵循一定的检查顺序、掌握胎儿骨骼各孕周的图像特征,有助于胎儿四肢骨骼畸形的诊断.