【摘 要】
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α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是血清α-1抗胰蛋白酶(AAT)蛋白水平降低及其等电聚焦电泳表型异常。AAT由SERPINA1基因编码,正常野生型等位基因为
【机 构】
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首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心
【基金项目】
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国家自然科学基金(81670522),广州市科技计划项目(201607020019),南方医科大学南方医院院长基金(2018Z016)
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α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是血清α-1抗胰蛋白酶(AAT)蛋白水平降低及其等电聚焦电泳表型异常。AAT由SERPINA1基因编码,正常野生型等位基因为Pi*MM。据文献报道,该基因目前已有超过120个位点发生突变,但大多数和AATD的关系不明确;其中最常见的缺陷型变异为S、Z等位基因,尤其是纯合Pi*ZZ等位基因可导致AAT蛋白错误折叠以及多聚化,使之不能分泌入血从而蓄积在肝细胞内质网中[1]。因此,本病一方面表现为错误折叠的AAT蛋白蓄积所导致的肝细胞凋亡、自噬、再
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