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亨廷顿病（Huntington disease，HD），又称慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病，是一种常染色体显性遗传的基底结和大脑皮质变性病，临床少见。由于临床表现多态，散在病例往往得不到及时确诊，现通过HD一家系分析其临床特点，以利指导临床及遗传咨询。1临床资料1．1一般资料一家系4代人共32名成员，其中9名已故，无近亲婚配史。HD患者共5例，男2例，女3例，发病年龄41～60岁，中位年龄50．5岁，病程9～15年，平均12年。1．2家系调查HD患者家系，见图1。