全色盲遗传学研究进展

来源 :中华实验眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：whywhy_why

【摘要】

：

全色盲是一种常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍疾病,主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常.目前共发现5个全色盲致病基因,分别是环核苷酸门控通道α3（CNGA3）、CNGB3

【作者】

：

梁小芳睢瑞芳董方田

【机构】

：

中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科

【出处】

：

中华实验眼科杂志

【发表日期】

：

2015年8期

【关键词】

：

全色盲突变动物模型基因治疗 AchromatopsiaMutationDisease models animalGene therapy

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全色盲是一种常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍疾病,主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常.目前共发现5个全色盲致病基因,分别是环核苷酸门控通道α3（CNGA3）、CNGB3、鸟嘌呤结合蛋白α转导活性肽2（GNAT2）、磷酸二酯酶6C（PDE6C）和PDE6H,这些基因在光传导通路中发挥重要作用,可导致全色盲的发生.部分全色盲动物模型通过基因治疗在一定程度上恢复了视功能.就全色盲的临床特点及遗传学研究,包括全色盲致病基因功能概况及基因突变、全色盲的动物模型和基因治疗进行综述.

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