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目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查实验与确诊阳性的内在联系及差异.方法 采用ELISA进行筛查实验,测定新生儿出生72h后采集的滤纸干血片中的促甲状腺素(TSH)含量;用化学发光法进行确诊实验,测定筛查实验阳性的新生儿静脉血中TSH、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)含量,同时对初次筛查阳性的新生儿进行第二次筛查.结果 154342例新生儿初次筛查TSH阳性958例,确诊CH102例,初次确诊率为10.65%;初次筛查阳性的新生儿经第二次筛查实验,仍为阳性者171例,转为阴性者787例,转阴的787例新生儿中无一例为CH,第二次筛查阳性的171例新生儿中确诊CH102例,确诊率为59.65%;在确诊102例CH患儿中,初次筛查TSH值在0～19.49、19.50～19.99、20.00～29.99、30.00～49.99、50.00～99.99、100.00～mIU/L者分别为0、1、16、15、15、55例,占比例分别为0、0.98%、15.69%、14.71%、14.71%、53.92%;102例CH患儿第二次筛查TSH值升高者85例(83.33%),降低者4例(3.92%),无明显变化者13例(12.75%).结论 两次TSH筛查可提高新生儿先天性甲状腺功能低下症的确诊率,TSH值的变化可作为诊断的重要参考依据。