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目的:探讨核型分析时染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系.方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析.结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%.其中常染色体数目异常9例,结构异常4例,性染色体数目异常2例.发现染色体多态变异8例.结论:染色体异常是自然流产、死胎及儿童智能低下的重要原因,应引起临床医学工作者的高度重视.