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目的 探讨情感性精神障碍与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因之间的分子遗传学联系.方法以中国汉族人群中的72个情感性精神障碍核心家系(双相情感性精神障碍56例,重性抑郁症34例)作为研究对象,采用自编家系调查表、美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准并结合心理测评工具,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性分析方法,检测其5-HTT基因启动子区(5-HTTLPR)、第2内含子[数目可变的顺向重复(VNTR)]和3′端非编码区(3′UTRG/T)基因多态性,并进行连锁不平衡(TDT)分析.结果 5-HTT基因中的VNTR与3′UTRG/T 2个位点组合单体型与情感性精神障碍存在关联(TDT-χ2=4.08,经Monte Carlo逼真法1 000次重复校正后的经验P 值=0.04),其他各位点5-HTTLPR、VNTR、3′UTRG/T等位基因与情感障碍未发现存在连锁不平衡,其他位点组合的单体型分析也未发现存在连锁不平衡.结论 5-HTT基因在情感性精神障碍的遗传病因中可能起着一定作用。