【摘 要】
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目的探讨无创产前基因检测联合血清学产前筛查在产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法选择2013年5月至2013年12月血清学筛查高危单胎孕妇792例,采用无创产前基因检
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,
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目的探讨无创产前基因检测联合血清学产前筛查在产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法选择2013年5月至2013年12月血清学筛查高危单胎孕妇792例,采用无创产前基因检测的方法评估胎儿染色体非整倍体的患病风险率,对患病风险率提示高危的孕妇进行核型分析以确诊结果。结果检出高风险14例,占调查资料总数1.77%,其中21-三体6例,18-三体3例,性染色体5例,染色体核型分析确认6例21-三体,3例18-三体,1例47,XXY。结论无创产前基因检测的方法能早期、快速、准确、无创地检测21-三体、18-三体,可避免很多不必要的介入性有创检查。无创产前基因检测联合血清学筛查是目前产前筛查最为实用和有效的方法之一。
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