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胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）是最常见的消化道间质肿瘤。研究发现在绝大部分GIST中存在原癌基因KIT的获得性功能突变,KIT具有酪氨酸激酶受体活性,应用伊马替尼阻断KIT受体活性是治疗GIST的方法之一,这些研究结果改变了GIST的治疗方式和预后前景。GIST的分子学特征在疾病诊断、靶向药物剂量选择以及伊马替尼耐药中均起着重要作用。本文就GIST在分子学方面的研究进展作一综述。