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目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性及血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与孝昌地区冠心病遗传易感性的相关性,为该地区冠心病防治提供参考.方法 纳入200例冠心病患者作为观察组及200例健康体检者作为对照组.收集两组受试者一般情况(性别、年龄、体重指数、吸烟、饮酒、合并症、受教育程度、婚姻状况、血脂、血常规等).采用等位基因特异性引物PCR检测两组受试者MTHFR C677T基因多态性及等位基因频率分布;采用循环酶法检测血清Hcy水平;采用Logistic回归分析冠心病发病的危险因素.结果 观察组糖尿病比例(19.50％vs 11.50％)、高血压比例(82.50％vs 73.50％)、总胆固醇水平[(4.27 ±1.06)mmol/L vs(3.87 ±0.95)mmol/L]、低密度脂蛋白水平[(2.57±0.87)mmol/L vs(2.29 ±0.68)mmol/L]、MTHFR C667T基因CT型比例(50.50％vs 33.50X)及血清Hcy水平[(17.09 ±6.19)mmol/L vs(11.49±5.20)mmol/L]均明显高于对照组,高密度脂蛋白水平[(1.04±0.43)mmol/L vs(1.24 ±0.56)mmol/L]明显低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析显示:高血压(0R=1.613,95％CI:1.161～2.223)、糖尿病(OR=1.602,95％CI:1.143～2.232)、血清Hcy升高(OR=1.029,95％CI:1.002～1.167)、MTHFR C667T基因CT型(OR=1.087,95％CI:1.021～1.193)均是冠心病发病的危险因素(P＜0.05).观察组和对照组MTHFR C667T基因CC型、TT型和CT型Hcy水平均依次升高,且CT型Hcy水平均明显高于TT型及CC型,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MTHFR C667T基因多态性及血清Hcy升高是孝昌地区冠心病发病的危险因素,可增加冠心病发病风险,且CT基因是冠心病的遗传易感基因.