【摘 要】
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Herm ansky-Pud lak综合征是白化病综合征的一种,呈常染色体隐性遗传,具有高度遗传异质性。目前,国际上已经报道8种亚型(HPS1~8),其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因(pa
【机 构】
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中山大学中山医学院医学遗传学研究室,暨南大学医学院生理学教研室
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Herm ansky-Pud lak综合征是白化病综合征的一种,呈常染色体隐性遗传,具有高度遗传异质性。目前,国际上已经报道8种亚型(HPS1~8),其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因(pale ear,ep)同源,基因定位于10q23.1-23.3。HPS1基因编码一种由700个氨基酸残基组成的蛋白质,其功能尚未清楚。迄今为止,国际上报道了23种HPS1基因突变和至少23种DNA多态性。基因的分子病理学研究为HPS1临床确诊和产前诊断奠定了基础。
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