【摘 要】
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目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况.方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增ED基因的外显子及其侧
【机 构】
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新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科,新疆 乌鲁木齐,830001
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目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况.方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增ED基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对.结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C＞T),该突变导致第156 位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变.先证者母亲同一位置碱基呈C～T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变.结论:错义突变c.466C＞T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因.
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