目的:采用DNA测序法对Alstrom综合征患儿进行ALMS1基因突变分析,同时分析患者的ALMS1基因突变特点。方法:收集临床资料,采用聚合酶链反应扩增ALMS1基因的外显子及剪切位点序列,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点。结果:患者临床表现较典型,以婴幼儿期出现视锥-杆细胞性视网膜色素营养不良(最终导致失明)、感音神经性耳聋、躯干型肥胖、胰岛素抵抗、高胰岛素血症及2型糖尿病等为主要临床特征。患者的ALMS1基因第9外显子上发现c.7664T>A(p.L2555X),理论上这种杂合无义突变会导致蛋白翻译提前终止,第16外显子上发现c.10613~10619AGACdel,为杂合缺失移码突变,理论上这种框移突变导致蛋白质序列明显改变,第8外显子发现c.1570~1574CTCins,纯合插入非移码突变,蛋白危害性未知,可能致病。这3种突变类型均未见文献报道。结论:在患者的ALMS1基因上发现了c.7664T>A、c.10613~10619AGACdel杂合突变及c.1570~1574CTCins纯合突变;迄今为止发现的106种突变类型,大部分位于16、8和10外显子,极少数报道有位于12和18外显子。本例位于第9外显子的基因突变,在国内外属首次报道。